Testul Gliogene® este recomandat pacienților cu glioame.
Diagnosticul modern al tumorilor cerebrale se bazează pe o abordare integrată care combină histopatologia tradițională cu markeri moleculari și genetici esențiali. Conform Clasificării OMS 2021 (ediția a 5-a) a tumorilor sistemului nervos central, aceste caracteristici moleculare reprezintă în prezent elemente indispensabile pentru clasificarea corectă a tumorilor. Testarea profilului molecular completează evaluarea histologică tradițională prin furnizarea unor informații diagnostice și prognostice esențiale care îmbunătățesc acuratețea clasificării, ghidează alegerea tratamentului și susțin procesul decizional clinic. Gliogene® reunește cei mai relevanți biomarkeri clinici într-un singur panel, conceput pentru a sprijini medicii în fiecare etapă a procesului decizional.
Ce este gliomul?Glioamele reprezintă un grup heterogen de tumori ale sistemului nervos central (creier și măduva spinării), caracterizate prin diversitate genetică, histologică și clinică. Acestea provin din celulele neurogliale și includ multiple subtipuri distincte. Subclasificarea precisă pe baza caracteristicilor histologice și moleculare este esențială pentru stabilirea diagnosticului, prognosticului și tratamentului adecvat.
| 28 alterări genetice | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATRX* | BRAF* | CDKN2A* | CDKN2B* | CIC* | CTNNB1* | EGFR* | ERBB2* | FUBP1* | H3F3A |
| HIST1H3B | HIST1H3C | IDH1 | IDH2 | MET | MYC | MYCN | MYD88 | NF1 | PTCH1 |
| SMARCB1 | SMARCA4 | SMO | SUFU | TERT | TP53 | TSC1 | TSC2 |
Analiza CNV (amplificări/deleții) este inclusă pentru aceste gene
| 9 transcripți de fuziune | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ALK | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RET | ROS1 |
| MSI |
| Statusul de metilare MGMT prin Real-Time PCR |
| Statusul 1p19q prin FISH |
Panelul include biomarkeri diagnostici esențiali pentru clasificarea OMS, indispensabili pentru diagnosticul corect al tumorilor cerebrale, precum mutațiile genelor IDH1/IDH2, ATRX, TP53 și ale genei H3F3A, care codifică histona H3, precum și codeleția 1p19q.
În plus, biomarkeri predictivi importanți precum metilarea MGMT, alterările BRAF, amplificările EGFR/ERBB2 și fuziunile NTRK1/2/3, ALK, FGFR1/2/3 și RET pot contribui la orientarea deciziilor terapeutice țintite.
Biomarkerii prognostici includ mutațiile IDH1/IDH2, mutațiile promotorului TERT, delețiile CDKN2A/CDKN2B, amplificările MYC/MYCN și alterările TP53, care contribuie la estimarea comportamentului tumoral și a prognosticului pacientului.
Alterări genetice asociate diagnosticului incluse în panel, conform clasificării OMS 2021 a tumorilor sistemului nervos central (SNC)
| Tip tumoral | Gene alterate |
|---|---|
| Astrocitom, IDH-mutant | IDH1, IDH2, ATRX, TP53, CDKN2A/B |
| Oligodendrogliom, IDH-mutant și codeleție 1p/19q | IDH1, IDH2, 1p/19q, TERT promoter, CIC, FUBP1 |
| Glioblastoma, IDH-wildtype | IDH-wildtype, TERT promoter, EGFR |
| Tumoră neuroepitelială polimorfă de grad scăzut a tânărului | BRAF, familia FGFR |
| Gliom difuz de grad scăzut cu alterări ale căii MAPK | FGFR1, BRAF |
| Gliom difuz de linie mediană, H3 K27-alterat | H3 K27, TP53, PDGFRA |
| Gliom difuz emisferic, H3 G34-mutant | H3 G34, TP53, ATRX |
| Gliom difuz pediatric de grad înalt, H3-wildtype și IDH-wildtype | IDH-wildtype, H3-wildtype, PDGFRA, MYCN, EGFR |
| Infant-type hemispheric glioma | Familia NTRK, ALK, ROS, MET |
| Astrocitom pilocitic | KIAA1549-BRAF, BRAF, NF1 |
| Astrocitom de grad înalt cu caracteristici piloide | BRAF, NF1, ATRX |
| Xantoastrocitom pleomorf | BRAF, CDKN2A/B |
| Astrocitom subependimar cu celule gigante | TSC1, TSC2 |
| Tumori cu celule ganglionare | BRAF |
| Tumoră neuroepitelială disembrioplazică | FGFR1 |
| Tumoră glioneuronală cu rozete | FGFR1, PIK3CA, NF1 |
| Tumoră glioneuronală leptomeningeală difuză | KIAA1549-BRAF fusion |
| Gangliocitom cerebelos displazic (boala Lhermitte-Duclos) | PTEN |
| Neurocitom extraventricular | FGFR (FGFR1-TACC1 fusion), IDH-wildtype |
| Ependimoame spinale | NF2, MYCN |
| Meduloblastom activat WNT | CTNNB1 |
| Meduloblastom activat SHH | TP53, PTCH1, SUFU, SMO, MYCN |
| Meduloblastom non-WNT/non-SHH | MYC, MYCN |
| Tumoră teratoidă/rabdoidă atipică | SMARCB1, SMARCA4 |
| Tumoră mixoidă desmoplazică a regiunii pineale, SMARCB1-mutantă | SMARCB1 |
| Meningioame | SMO, H3K27, TERT promoter, CDKN2A/B |
| Craniopharingiom adamantinomatos | CTNNB1 |
| Craniopharingiom papilar | BRAF |
Diagnostic diferențial: Testul susține diagnosticul diferențial corect al glioamelor prin identificarea tipului tumoral. Acest aspect este esențial deoarece diferitele subtipuri de glioame necesită abordări terapeutice distincte și sunt asociate cu prognostic diferit.
Prognostic: Testul contribuie la evaluarea prognostică prin identificarea caracteristicilor moleculare asociate cu evoluția clinică.
Predicția răspunsului la tratament: Testul identifică biomarkeri relevanți clinic asociați cu răspunsul la terapii țintite și sistemice, susținând strategii terapeutice personalizate.
Testul utilizează tehnici moleculare avansate precum NGS, FISH și Real-Time PCR.
Aceste tehnologii permit analiza simultană a biomarkerilor moleculari care, în combinație cu rezultatele histopatologice, oferă o imagine completă pentru un management clinic optim al fiecărui pacient.
Pentru ce tipuri de cancer se efectuează?
Gliogene contribuie la caracterizarea moleculară comprehensivă a glioamelor prin identificarea alterărilor genomice esențiale într-un grup heterogen de tumori ale sistemului nervos central.
În cât timp se obţin rezultatele?
10 zile lucrătoare
Ce fel de probă este necesară pentru test?
Pentru analiza Gliogene® este necesar blocul de parafină provenit din tumoră sau, alternativ, secțiuni de parafină necolorate montate pe lame (uscate la aer, nu în etuvă). Mai exact, sunt necesare 4 secțiuni de 3 μm și 6 secțiuni de 10 μm.
Este costul testului acoperit de asigurarea medicală de stat/privată?
Pentru informații privind acoperirea costurilor testului, vă rugăm să contactați furnizorul dumneavoastră de asigurări sau compania noastră.
Cum efectuez plata pentru test?
Departamentul Servicii Clienți vă va pune la dispoziție un cod unic de plată prin e-banking, sau plata se poate efectua prin card sau prin transfer bancar.
Cum pot să trimit proba?
Genekor este responsabil de toate procedurile necesare pentru primirea și returnarea probei dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați pentru aranjamentele necesare preluării și returnării probei.
Cum voi primi rezultatele?
Rezultatele vor fi trimise medicului dumneavoastră printr-o rețea securizată și dumneavoastră prin e-mail cu un cod unic securizat pus la dispoziție de serviciul clienți.
De ce trebuie să semnez formularul de consimțământ informat?
Genekor I.A.E. este certificată conform standardului ISO 9001:2015 (ref. 041150049) și conform standardului ELOT ISO/IEC 27001:2013 (ref. 048190009) de către TUV NORD HELLAS, care solicită consimțământul scris al fiecărui pacient pentru utilizarea materialului său genetic în scopuri de testare.
Acest consimțământ este de asemenea necesar în conformitate cu reglementările privind protecția datelor.
Echipa noastră de Relații cu Clienții este disponibilă pentru a răspunde întrebărilor dumneavoastră privind serviciile oferite de Genekor. Dacă sunteți interesat de oricare dintre testele oferite de Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.
Pentru efectuarea testului, este necesar să completați și să transmiteți formularul de consimțământ disponibil aici
„`
Pentru mai multe informații științifice, vă rugăm să contactați: scientific.support@genekor.com